¿QUÉ ES?

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El síndrome de Down es una condición genética ocasionada por una copia extra del cromosoma 21. Esto puede ocurrir de tres maneras, conocidas también como variantes:

 

Trisomía 21 libre o simple

En esta variante existen 3 copias completas del cromosoma 21 en todas las células. Es la más común ya que se da en un 95% de los casos que presentan Síndrome de Down.

Por translocación

Este se da cuando una copia adicional del cromosoma 21 se une a otro cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.

Con mosaicismo

Es la forma menos común, en la que solo algunas células del cuerpo tienen la copia extra del cromosoma 21.

 

HISTORIA DEL SÍNDROME DE DOWN

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Primeras observaciones (Antes del siglo XX)

El síndrome de Down es una condición que se conoce desde hace siglos, sin embargo, fue identificado como tal hasta tiempos más recientes. Durante siglos, las personas que presentaban características parecidas al síndrome de Down fueron definidas con términos vagos y sin un diagnóstico específico.

Descubrimiento de la trisomía 21 (1866)

La historia moderna del síndrome de Down comienza con el trabajo del médico británico John Langdon Down. En 1866, Down publicó un artículo donde describió por primera vez a un grupo de niños con características físicas similares, como ojos rasgados, una nariz aplanada, y una lengua más grande de lo habitual. Él no comprendía la causa genética, pero fue el primero en identificar patrones comunes en estos niños y los clasificó como "mongolismo" debido a las similitudes que él percibió con la raza mongol. Sin embargo, hoy en día este término es considerado obsoleto y ofensivo.

Avances genéticos y la identificación de la causa (1959)

La gran revelación en la historia del síndrome de Down ocurrió en 1959, cuando el genetista francés Jerome Lejeune descubrió que la causa del síndrome de Down era la presencia de un cromosoma adicional en el par 21. Esta condición se conoce como trisomía 21. Lejeune demostró que las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, lo que causa los efectos físicos y mentales característicos del síndrome.

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Avances en diagnóstico y tratamiento

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Con el descubrimiento de la trisomía 21, el diagnóstico del síndrome de Down mejoró significativamente. Durante las décadas siguientes, se desarrollaron técnicas de diagnóstico prenatal, como la amniocentesis (en la que se toma una muestra del líquido amniótico para analizar los cromosomas) y la biopsia de vellosidades coriónicas, que permitieron detectar la condición durante el embarazo. Esto permitió a las familias tener más información antes del nacimiento.

En cuanto al tratamiento, a lo largo de los años se mejoró la atención médica y educativa para las personas con síndrome de Down. El enfoque ha cambiado hacia la integración y el apoyo, buscando promover la independencia y participación de estas personas en la sociedad.

Reconocimiento social y lucha por los derechos

En las décadas posteriores, los padres y activistas jugaron un papel crucial en la lucha por los derechos de las personas con síndrome de Down. En muchos países, se logró que las personas con esta condición tuvieran acceso a la educación pública y a la inclusión social, un avance significativo que permitió su participación activa en la sociedad.

Hoy en día, el síndrome de Down es ampliamente comprendido como una condición genética natural, y la sociedad sigue trabajando para mejorar la vida y las oportunidades de las personas que viven con él.

 

Visión contemporánea

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En la actualidad, gracias a los avances médicos, educativos y sociales, las personas con síndrome de Down tienen una vida más saludable y tienen mayores oportunidades de educación y empleo. La percepción de la sociedad ha cambiado, promoviendo la inclusión y el respeto por los derechos de las personas con discapacidad.

El trabajo de activistas, familias y profesionales sigue siendo fundamental para continuar mejorando la calidad de vida de las personas con síndrome de Down, promoviendo la aceptación y eliminación de barreras físicas y sociales.

 

CARACTERÍSTICAS TÍPICAS DEL SÍNDROME DE DOWN

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Estas son algunas de las características más comunes:

“Leve disminución del tamaño del cráneo, ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba, cuello corto, orejas pequeñas, boca pequeña, la lengua tiende a salir de la boca, el conducto auditivo puede ser muy estrecho, manos y pies pequeños, un sólo pliegue en la palma de la mano, tono muscular débil y estatura más baja en la niñez y la adultez” (espacioLogopédico.com, 8/04/2017).

Con respecto a los aspectos intelectuales y de desarrollo van de leves, moderados y graves. Algunas personas presentan problemas de salud importantes. Existen patologías asociadas que pueden ser congénitas y otras son más patentes con la edad.

A continuación, se nombran las más destacadas.

• Cardiopatías congénitas.

• Patologías gastrointestinales.

• Trastornos del sistema inmune.

• Apnea del sueño.

• Obesidad.

• Problemas en la columna vertebral.

• Enfermedad de Alzheimer en la edad adulta.

• Problemas de audición y de visión.

• Infecciones de oído.

• Enfermedad tiroidea.

 

En el caso del SD por translocación las personas comparten muchas de las dificultades de salud y aprendizaje. Por lo tanto, se requiere de un análisis de sangre para poder notar las diferencias entre las variantes.

 

Con respecto a la variante con mosaicismo, se dice que los rasgos habituales del síndrome de Down pueden estar más marcados o menos. Existen algunos casos con muy pocos de los rasgos característicos de la trisomía 21 y otros con claros rasgos faciales. En relación con la salud, pueden tener cardiopatía o no y así sucede con los demás rasgos y características.

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